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罕见和常见的遗传变异共同导致颅骨融合疾病

由当时的耶鲁大学洛克菲勒大学校长理查德·利夫顿(Richard P. Lifton)领导的研究小组已经确定了导致颅骨融合的一种突变,这种突变会影响沿颅骨顶部缝合的缝合线。结果显示在eLife中。

洛克菲勒人类遗传学和基因组学实验室负责人Lifton说:“尽管这一发现将立即帮助我们诊断和咨询患者,但对于理解复杂特征的遗传学(包括许多人类疾病)也具有更广泛的意义。”在搬到洛克菲勒之前,霍华德·休斯医学研究所的研究员。

他和耶鲁大学的小组成员,包括John Persing及其整形外科部分的同事,发现一种基因中的罕见突变与另一种基因中的常见变异协同作用,导致了中线颅突融合症。因此,这种疾病是基因之间相互作用如何导致疾病的独特例子。

零星继承

中线颅骨融合症发生在婴儿颅骨顶部软点之前或之后的缝合线较早闭合时,这会导致脊或其他变形,在某些情况下还会引起神经系统问题。第一作者安德鲁·汀布莱克(Andrew Timberlake)是耶鲁大学利夫顿实验室的医学博士学位的学生,他利用社交媒体招募了参加这项研究的191个家庭中的许多家庭。

通过绘制出家族中疾病的遗传图谱,研究团队注意到它在家族中的出现是无法预测的。他们认为,显然,除了简单的显性或隐性继承之外,还有其他一些作用。当他们对参与者的蛋白质编码基因或外显子组进行测序时,一个基因SMAD6的突变引起了他们的注意。这很有道理;SMAD6是一种抑制所谓的BMP信号传导的蛋白质,该信号会促进骨骼形成。但是,并非每个携带这些罕见的SMAD6突变的人都患有中线颅突。实际上,与受影响的孩子共享SMAD6突变的父母中没有一个有颅骨突触的病史,这一发现最初使研究人员感到惊讶。

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